Propionsäureämie ass eng rar a schwéier genetesch Stéierung, déi verschidde Kierpersystemer betrëfft, dorënner d'Gehir an d'Häerz. Meeschtens gëtt se kuerz no der Gebuert entdeckt. Si betrëfft 3.000 bis 30.000 Leit an den USA.
Wéinst genetesche Defekter kann de Kierper verschidden Deeler vu Proteinen a Fetter net richteg veraarbechten. Dëst féiert schlussendlech zu de Symptomer vun der Krankheet. Wann se net rechtzäiteg diagnostizéiert a behandelt gëtt, kann et zu Koma a souguer zum Doud féieren.
Dësen Artikel erkläert d'Symptomer vun der Propionsäureämie a wéi se diagnostizéiert ka ginn. Hie behandelt d'Behandlung vun dëser Konditioun, aner medizinesch Problemer, déi domat verbonne sinn, an allgemeng Informatiounen iwwer d'Liewenserwaardung bei Propionsäureämie.
An de meeschte Fäll trieden d'Symptomer vun der Propionsäureämie bannent e puer Deeg no der Gebuert op. Puppelcher gi gesond gebuer, awer weisen séier Symptomer wéi schlecht Ernärung a reduzéiert Reaktiounsfäegkeet. Wann et net diagnostizéiert a behandelt gëtt, kënnen aner Symptomer sech entwéckelen.
Manner dacks kënnen d'Symptomer fir d'éischt an der spéider Kandheet, Adoleszenz oder Erwuessenenalter optrieden. Propionsäureämie kann och zu méi chronesche Problemer féieren, egal wéini se ufänkt.
Propionsäureämie ass eng "ugebuerene Stoffwiesselstéierung". Dëst ass eng Grupp vu rare Krankheeten, déi duerch verschidde genetesch Defekter verursaacht ginn. Si kënne Problemer mam Stoffwiessel verursaachen, dem Prozess, bei deem Nährstoffer am Iessen an Energie ëmgewandelt ginn.
De Metabolismus geschitt duerch eng Serie vu komplexen a gutt koordinéierte chemesche Reaktiounen, sou datt Problemer mat ville verschiddene Genen zu enger Stéierung vun normale metabolesche Prozesser féiere kënnen.
Propionsäureämie gehéiert och zu enger Ënnergrupp vun dëse Stéierungen, déi organesch Acidurie genannt gëtt. Dës genetesch Stéierunge resultéieren aus engem gestéierte Metabolismus vu bestëmmten Aarte vun Aminosaieren (d'Bausteng vu Proteinen) a bestëmmte Komponente vu Kuelenhydrater a Fetter.
Dofir kënnen d'Niveaue vu bestëmmte Säuren, déi normalerweis am Kierper präsent sinn, op ongesond Niveauen klammen.
Mängel an ënnerschiddlechen Enzymer verursaachen ënnerschiddlech Aarte vun organescher Acidurie. Zum Beispill ass d'Ahornsiropskrankheet eng aner rar Krankheet an dëser Kategorie. Si krut hiren Numm vu sengem charakteristesche Geroch.
De Fëschgeroch ass och als Propionsäureämie-Geroch bekannt a gouf mat enger vu senge liewenslaange Behandlungen a Verbindung bruecht.
Propionsäureämie gëtt duerch en Defekt an engem vun zwéi Genen verursaacht: PCCA oder PCCB. Dës zwéi Genen bilden zwou Komponenten vun engem Enzym mam Numm Propionyl-CoA-Carboxylase (PCC). Ouni dëst Enzym kann de Kierper bestëmmt Aminosaieren a bestëmmt Komponenten vu Fett a Cholesterin net richteg metaboliséieren.
Nach net. D'Fuerscher haten d'PCCA- a PCCB-Genen schonn identifizéiert, awer wéi d'Wëssenschaft weidergaangen ass, hu si geléiert, datt bis zu 70 genetesch Mutatiounen eng Roll spille kéinten. D'Behandlung ka jee no Mutatioun variéieren, an e puer Gentherapie-Studien hunn villverspriechend Resultater fir zukünfteg Therapien gewisen. Aktuell läit de Fokus op existente Behandlungen fir dës Krankheet.
Aner Symptomer vun der Propionsäureämie kënnen Problemer mat der Energieproduktioun wéinst metabolescher Dysfunktioun enthalen.
Propionsäureämie ass eng autosomal rezessiv genetesch Krankheet. Dëst bedeit, datt eng Persoun dat betraffent Gen vun hiren Elteren ierwe muss, fir d'Krankheet z'entwéckelen.
Wann e Koppel e Kand mat Propionsäureämie kritt, besteet eng 25 Prozent Chance, datt dat nächst Kand d'Krankheet och kritt. Et ass och wichteg, sech bei existente Geschwëster ze orientéieren, déi spéider Symptomer entwéckele kéinten. Eng fréi Diagnos an eng Behandlung kënnen hëllefen, laangfristeg Komplikatioune vun der Krankheet ze vermeiden.
Mat engem genetesche Beroder ze schwätzen kann fir vill Familljen ganz hëllefräich sinn. Dëst erlaabt Iech d'Risike vun Ärer Situatioun ze verstoen. Pränatal Tester an Embryo-Selektioun kënnen och Optiounen sinn.
D'Diagnos vun der Propionsäureämie erfuerdert eng grëndlech Anamnes an eng kierperlech Untersuchung, souwéi Labortester. Et ass wichteg, sou séier wéi méiglech eng Diagnos ze stellen, well déi Betraffe dacks ganz krank sinn.
Vill verschidden Aarte vu medizinesche Problemer kënnen déi schwéier neurologesch Symptomer an aner Symptomer verursaachen, déi bei der Propionsäureämie optrieden, dorënner aner rar genetesch Stéierungen. Gesondheetsspezialisten sollten aner méiglech Diagnosen ausschléissen, andeems se déi spezifesch Ursaach präzis identifizéiert hunn.
Leit mat Propionsäureämie kënnen och Anomalien a méi spezialiséierten Tester hunn. Zum Beispill hunn Leit mat dëser Stéierung erhéicht Niveauen vun enger Substanz mam Numm Propionylcarnitin.
Op Basis vun dësen éischten Tester schaffen d'Dokteren un der Bestätegung vun der Diagnos. Dëst kann Tester enthalen fir ze evaluéieren, wéi gutt de PCC-Enzym funktionéiert. Genetesch Tester vun de PCCA- a PCCB-Genen kënnen och benotzt ginn, fir d'Diagnos ze klären.
Heiansdo gëtt d'Diagnos vun de Puppelcher baséiert op de Resultater vun de Standard-Screening-Tester fir Neigebuerene festgestallt. Wéi och ëmmer, net all Staaten oder Länner weltwäit teste fir dës spezifesch Krankheet. Zousätzlech kënne Puppelcher Symptomer weisen, ier d'Resultater vun dësen Screening-Tester verfügbar sinn.
Eng akut Krankheet, déi duerch Propionsäureämie verursaacht gëtt, ass en medizineschen Noutfall. Ouni Ënnerstëtzung kënne Leit bei dësen Evenementer stierwen. Si kënne virun der initialer Diagnos oder a Stress- oder Krankheetszäiten optrieden. Dës Leit brauchen intensiv Ënnerstëtzung an engem Spidol.
Leit mat Propionsäureämie hunn dacks vill Problemer a kënnen och aner Krankheeten hunn. Zum Beispill ass Kardiomyopathie, déi sech an der Kandheet entwéckelt (Duerchschnëttsalter 7 Joer), d'Ursaach vu ville Doudesfäll. Awer all Geschicht ass eenzegaarteg. Mat enger qualitativ héichwäerteger Versuergung kënne vill Leit mat Propionsäureämie e méi erfëllend a méi laangt Liewe féieren. En Team vu Spezialisten fir rar genetesch Krankheeten a Gesondheetsspezialisten kann hëllefen.
Propionsäureämie féiert dacks zu enger Gesondheetskris an den éischten Deeg vum Liewen, déi sech iwwerwältegend ufillt. De Prozess fir dat wat geschitt ze veraarbechten, kann Zäit daueren. Et erfuerdert stänneg Betreiung, awer vill Leit mat Propionsäureämie liewen e vollt Liewen. Kontaktéiert gären Frënn, Famill a medezinescht Personal fir Ënnerstëtzung.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P., et al. Diagnos vun kongenitalen metabolesche Stéierungen am erweiderten neonatalen Screening an der Madrid Regioun. JIMD Bericht 2022 Jan 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Richtlinne fir d'Diagnos an d'Behandlung vu Methylmalonsäure- a Propionsäureämie: eng éischt Revisioun. J huet den Dis Metab inheritéiert. Mee 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Methylmalonsäure a Propionsäureämie: en Update zum klineschen Management. Aktuell Meenung an der Pediatrie. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomyozyten, déi aus induzéierte pluripotenten Stammzellen als Modell fir Propionsäureämie gewonnen ginn. Int J Mol Sci. 25. Januar 2021; 22 (3): 1161. Home Office: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Propionsäureämie: klinescht Verlaf a Resultater bei 55 Kanner an Jugendlechen. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Auteur: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, ass eng fräiberufflech Schrëftstellerin iwwer medizinescht a Gesondheetswiesen an Autorin vu publizéierte Bicher.